癌症起源于体细胞突变，这种突变往往涉及在多个基因上的多种内源性或外源性的突变过程，每一个突变过程都会产生一个独特的印记——突变特征。对突变特征的研究有助于发现外源性或内源性的致癌因素，对癌症的预防和治疗具有重要的意义。突变特征主要包括SBS、DBS、Indel、CN和RS五种，NMF是应用最广泛的一种特征提取算法，也有一些软件是基于Bayesian NMF、概率模型等开发的。但是这些算法模型都存在一些局限性，对模型的优化有助于更准确地提取突变特征，从而解析癌症发展中的生物学机制。在临床中，突变特征具有广泛的应用前景，包括作为预测因子、发现药物敏感性、肿瘤耐药性等，这将有利于癌症患者分层和精准医疗。